Зачем будущим родителям надо проверяться на совместимость?

Важный показатель для рождения здорового ребенка — генетическая совместимость родителей. Вы можете пройти скрининг у генетика, а потом решить, какую степень риска вы берете на себя.

Зачем нужно такое исследование, отвечает Михаил Кибанов, кандидат биологических наук, молекулярный биолог, ведущий специалист лаборатории генетики Клинического госпиталя на Яузе.

Генетические заболевания: откуда берутся и где встречаются

Генетика – наука 21 века, которая движется семимильными шагами. Еще вчера был полностью расшифрован геном человека, а сегодня генетики уже говорят о редактировании генов у эмбриона.
По данным ВОЗ, на сегодняшний день известно около 10 тысяч моногенных заболеваний, обусловленных изменениями (мутациями) в отдельно взятом гене. Большинство таких заболеваний очень редкие, они встречаются в человеческой популяции с частотой менее одного случая к ста тысячам. Однако есть и такие заболевания, которые встречаются более часто (фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера и др.).
Здесь надо оговориться, что для различных регионов земли частота встречаемости отдельных моногенных генетических заболеваний различается. Так, например, среди африканцев чаще встречается серповидноклеточная анемия, а у жителей Средиземноморья и Азии – различные формы талассемии. В нашей стране государство не поддерживает масштабные генетические исследования, поэтому данных о россиянах мало. К счастью, благодаря пестрому национальному составу и большому количеству смешанных браков, моногенная генетическая патология в России встречается относительно реже, чем в некоторых других группах людей. Дело в том, что когда люди живут замкнутыми общинами, у них увеличивается частота родственных браков, что ведет к наличию в общине предрасположенности к определенным заболеваниям. Например, общинно живут якуты на Севере или евреи во всех странах мира. Поэтому Израильское правительство поддерживает генетические исследования и обязательный тест на генетическую совместимость родителей, входящий в медицинскую страховку.


Другой вариант генетической патологии связан с изменением числа или структуры хромосом в клетках плода. Наиболее ярким примером является синдром Дауна, который вызван наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следует отметить, что риск рождения ребенка с численной хромосомной патологией увеличивается с возрастом матери. В некоторых семьях один из супругов может являться носителем транслокации – варианта хромосомной перестройки, при которой разные хромосомы обмениваются своими частями. Чаще всего наличие транслокации приводит к невозможности забеременеть, однако в редких случаях может приводить к рождению больного ребенка.

Генетическая совместимость: в каких случаях делать скрининг

Каждый из нас по своему генетическому составу уникален, но мы можем быть носителями опасных для здоровья наших будущих детей мутаций, связанных с моногенными генетическими заболеваниями. Пока мы только носители – не страшно, но мы можем встретить партнера, который окажется носителем такой же мутации, и тогда риск рождения больного ребенка многократно возрастает, достигая 25 процентов. Это значит, что в одном случае из четырех ребенок родится с моногенной генетической патологией.
Для минимизации подобных рисков генетики рекомендуют пройти тест на генетическую совместимость, в рамках которого родителей обследуют на предмет носительства мутаций, связанных с наиболее распространенными моногенными заболеваниями.

Предлагаемые медицинскими учреждениями тесты отличаются по количеству исследуемых генов и мутаций в них, что, соответственно, влияет и на стоимость подобного рода анализов. В случае обнаружения генетической несовместимости партнеров можно пойти двумя путями. Самим зачать ребенка и провести пренатальную диагностику по ворсинам хориона или околоплодным водам для установления генетического статуса плода. Но надо быть готовыми к тому, что, если плод попал в несчастливые 25 процентов, придется делать аборт. Или же пройти процедуру ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, когда из эмбрионов выберут здорового и подсадят женщине.


Для выявления возможной хромосомной патологии у родителей генетики рекомендуют исследование кариотипа. В тех случаях, когда один из родителей оказывается носителем хромосомной перестройки, то обращение в клинику ЭКО и проведение программы ВРТ с последующей преимплантационной генетической диагностикой в большинстве случаев является единственным и наиболее эффективным шансом для семьи родить собственного здорового малыша.

Преимлантационная генетическая диагностика: что нужно знать о поздней манифестации

Среди генетических заболеваний отдельно можно выделить группу заболеваний с поздней манифестацией, то есть когда болезнь развивается у взрослого человека, до сих пор не подозревающего о наличии генетического риска.
Яркими примерами таких заболеваний являются Хорея Гентингтона, наследственная форма болезни Альцгеймера или некоторые наследственный формы рака (колоректальный рак, рак молочной железы, наследственные опухолевые синдромы). Например, рак молочной железы в 95 процентах случаев обусловлен различными причинами и условиями жизни больных этим заболеванием. И лишь в 5 процентах случаев это генетически обусловленная болезнь.
Сейчас науке известны гены, мутации в которых с высокой долей вероятности приводят к развитию рака молочной железы. Соответственно, если достоверно установлена связь между мутацией и наследственной формой рака, то можно, как и в случае моногенных генетических заболеваний, провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов для выбора тех эмбрионов, которые не несут патологичную мутацию. Однако в случае рака молочной железы или колоректального рака вероятность заболеть в течение жизни даже после проведения диагностики не снижается до 0%, так как существует большое количество других факторов, которые вносят свой вклад в развитие заболевания.

Заболевания, сцепленные с полом

Среди моногенных генетических заболеваний можно выделить группу заболеваний, сцепленных с полом. Гены таких заболеваний расположены на Х хромосоме, поэтому проявляются у мальчиков, у которых она одна. Генетическое исследование эмбрионов сразу же дает ответ, какого пола будет ребенок, поэтому при процедуре ЭКО можно сразу подсадить эмбрион женского пола, если есть угроза наследственной патологии. При самостоятельной беременности необходимо определить пол плода и тогда принимать решение о прерывании или сохранении беременности.