У внезапной смерти младенцев обнаружились генетические причины
Примерно в 11% случаев у детей, которые неожиданно умерли во сне, присутствовала скрытая генетическая аномалия.К такому выводу пришли сотрудники отделения педиатрии Бостонской детской больницы (США), статья которых опубликована в журнале Genetics in Medicine.
Исследователи, среди которых были не только педиатры, но и генетики, неврологи и другие специалисты, рассмотрели 352 случая синдрома внезапной детской смерти (СВДС) — неожиданной, необъяснимой смерти младенцев во сне, обычно в возрасте до года. Правда, в некоторых случаях возраст детей составлял три года и даже более. Исследователи изучили медицинскую историю семьи каждого из детей, расшифровали ДНК детей и их родителей, проанализировали медицинские данные каждого ребенка, результаты посмертного вскрытия и так далее.
В итоге у 37 (11%) детей были выявлены мутации в определенных генах (генетические варианты), которые с высокой долей вероятности сыграли свою роль в том, что дети неожиданно умерли. Многие из этих генетических вариантов, как уже было прежде установлено, связаны с болезнями сердца, нарушениями обмена веществ, такими неврологическими заболеваниями, как эпилепсия, или же с генетическими синдромами, затрагивающими множество систем организма.
Как выяснили исследователи, в некоторых случаях дети унаследовали повышающие риск СВДС варианты генов от матери или отца, а в других случаях это были новые, прежде не встречавшиеся в семье мутации.Авторы исследования также определили, что в некоторых случаях у детей присутствовали признаки повышенного риска СВДС, на которые никто не обращал внимания. Например, у части детей с мутациями в генах, связанных с эпилепсией, наблюдались судороги во время высокой температуры. Так как маленькие дети часто так реагируют на лихорадку, никто не воспринял эти эпизоды как «тревожные звоночки». У других детей были близкие родственники с болезнями сердца или неврологическими заболеваниями, что тоже повышает риск СВДС. У части детей наблюдались очень слабые проявления скрытой генетической аномалии, отражающиеся на их поведении или строении лица, но это тоже прошло незамеченным.
Как отмечают исследователи, информация о том, что смерть ребенка была вызвана генетическими причинами, может немного облегчить страдания горюющих родителей, сняв с них груз вины и неопределенности, предоставив объяснение причины внезапного ухода с виду совершенно здорового малыша.
Исследователи, среди которых были не только педиатры, но и генетики, неврологи и другие специалисты, рассмотрели 352 случая синдрома внезапной детской смерти (СВДС) — неожиданной, необъяснимой смерти младенцев во сне, обычно в возрасте до года. Правда, в некоторых случаях возраст детей составлял три года и даже более. Исследователи изучили медицинскую историю семьи каждого из детей, расшифровали ДНК детей и их родителей, проанализировали медицинские данные каждого ребенка, результаты посмертного вскрытия и так далее.
В итоге у 37 (11%) детей были выявлены мутации в определенных генах (генетические варианты), которые с высокой долей вероятности сыграли свою роль в том, что дети неожиданно умерли. Многие из этих генетических вариантов, как уже было прежде установлено, связаны с болезнями сердца, нарушениями обмена веществ, такими неврологическими заболеваниями, как эпилепсия, или же с генетическими синдромами, затрагивающими множество систем организма.
Как выяснили исследователи, в некоторых случаях дети унаследовали повышающие риск СВДС варианты генов от матери или отца, а в других случаях это были новые, прежде не встречавшиеся в семье мутации.Авторы исследования также определили, что в некоторых случаях у детей присутствовали признаки повышенного риска СВДС, на которые никто не обращал внимания. Например, у части детей с мутациями в генах, связанных с эпилепсией, наблюдались судороги во время высокой температуры. Так как маленькие дети часто так реагируют на лихорадку, никто не воспринял эти эпизоды как «тревожные звоночки». У других детей были близкие родственники с болезнями сердца или неврологическими заболеваниями, что тоже повышает риск СВДС. У части детей наблюдались очень слабые проявления скрытой генетической аномалии, отражающиеся на их поведении или строении лица, но это тоже прошло незамеченным.
Как отмечают исследователи, информация о том, что смерть ребенка была вызвана генетическими причинами, может немного облегчить страдания горюющих родителей, сняв с них груз вины и неопределенности, предоставив объяснение причины внезапного ухода с виду совершенно здорового малыша.
Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии.
