Зачем будущим родителям нужно посетить врача-генетика?

Как правило, люди узнают о генетических проблемах, когда они уже появились и семья столкнулась с бесплодием, невынашиванием или болезнью ребенка. А ведь нередко эти ситуации можно предотвратить с помощью генетического обследования.



Рассказывает кандидат медицинских наук, руководитель медико-генетического центра ГК «Мать и дитя» и эксперт благотворительного фонда помощи родителям «Свет в руках» Валентина Гнетецкая.

Чем поможет генетик при планировании беременности?

Неслучайно во многих странах принято проводить медико-генетическое консультирование супругов еще до зачатия малыша, чтобы заранее оценить риск патологий и если он высок — без спешки решить, что с этим делать.
Парам, которые стремятся к благополучной беременности, специалисты рекомендуют посетить врача-генетика и сделать кариотипирование — цитогенетическое исследование, позволяющее посмотреть хромосомный набор. Это достаточно доступный анализ крови из вены, который сдается один раз в жизни и может сообщить важную информацию о здоровье человека и его будущих детей.

Зачем нужно кариотипирование?

Оно выявляет нарушения в хромосомах, которые зачастую не проявляются у родителей, но приводят к тяжелым патологиям у ребенка, а также могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности и других проблем.
Результаты кариотипирования способны повлиять и на тактику лечения, и в целом на репродуктивные планы семьи.
Так, при определенной транслокации (переносе участка) хромосомы невозможно образование здоровых яйцеклеток и беременность всегда прерывается на ранних сроках. Не зная о том, что проблема в генетике, женщина с такой мутацией может годами лечиться, делать ЭКО, но все будет бесполезно, потому что в ее ситуации единственное решение — донорские яйцеклетки.
Подобные случаи — не редкость. Хромосомные мутации, внешне никак себя не проявляющие (врачи называют их сбалансированными перестройками), при кариотипировании обнаруживаются у 10% женщин с нарушением менструальной функции и мужчин с нарушением спермообразования.
Среди пар с бесплодием и невынашиванием этот процент еще выше.
Информация о своем кариотипе, так же как о группе крови или резус-факторе, может пригодиться любому человеку. А есть ситуации, когда обойтись без генетического обследования никак нельзя.

В каких случаях консультация генетика обязательна?

• При невынашивании беременности. В 98% случаев причина неразвивающихся беременностей и выкидышей на сроке до 8 недель — хромосомные аномалии.
• При бесплодии. Оно также может вызываться хромосомными нарушениями (например, отсутствием у женщины одной Х-хромосомы).
• В тех случаях, если у супругов или их ближайших родственников (родители, дедушки-бабушки, тети-дяди) уже рождались дети с наследственным заболеванием. Генетическое обследование поможет рассчитать риск повторения проблемы в будущем.
• Если у одного из супругов (или его близкого родственника) выявлены хромосомные или генетические аномалии. Важно проверить, нет ли у второго супруга такой же мутации — их совпадение многократно повышает риск болезни у ребенка. Для этого проводят генетический скрининг на носительство одной или сразу нескольких «поломок»: например, полноэкзомное секвенирование позволяет одновременно проверить более 1800 заболеваний.
• Если у супругов есть врожденные дефекты каких-либо частей тела (стигмы дисэмбриогенеза). Нарушения в строении черепа, костей, ушных раковин могут свидетельствовать о генетических патологиях.

Что делать с «проблемной» наследственностью?

На этапе планирования
Важно вместе с генетиком обследовать обоих супругов и оценить степень риска для их будущих детей. Если носитель аномалии — один из родителей, то вероятность проблем невелика; если оба — она существенно повышается.
Парам с высоким риском врачи могут предложить ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. С его помощью можно будет отобрать и перенести в матку генетически здоровый эмбрион.
На этапе беременности и после родов
Важно выявить патологию как можно раньше. Тогда родители успеют принять обдуманное решение о сохранении беременности, а после рождения ребенка смогут сразу же начать его лечение.
Обнаружить хромосомные и другие нарушения у плода помогают скрининги I и II триместров.
Речь о биохимическом исследовании, УЗИ, инвазивной диагностике и самом современном методе – неинвазивном пренатальном тесте, выявляющем риск генетической патологии у ребенка уже с 9-й недели по крови матери.
А после рождения всем младенцам проводят скрининг на наследственные и врожденные заболевания: с 2023 года он включает в себя 36 самых распространенных патологий.

Где искать генетика?

В специализированных государственных учреждениях (например, в Москве это Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова), перинатальных центрах, крупных региональных клиниках.
В рамках ОМС направление к генетику выдают врачи-специалисты, если подозревают соответствующую патологию. А вот оплатить генетические тесты, возможно, пациенту придется самостоятельно — в систему ОМС входят далеко не все из них.
Врач-генетик — редкая профессия, так что иногда его поиск может потребовать усилий, особенно в регионах.
Более быстрый, но не всегда дешевый вариант — частные медико-генетические центры и лаборатории. Как правило, они предоставляют онлайн-консультации генетиков и возможность отправить кровь на анализ из других городов курьерской службой.
Важно помнить, что генетические тесты нельзя назначать себе самостоятельно. Только специалист может составить план обследования и правильно расшифровать его результаты. Он же определит, как действовать дальше, чтобы извлечь из этих данных максимум пользы.